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代谢精准医学中心在药物基因组学研究领域取得重要进展

发表日期:2022-02-25   来源:河南省医药科学研究院   浏览次数:


近日,国际期刊《Frontiers in Pharmacology》(最新期刊影响因子5.818)2022年2月23日发表了代谢精准医学中心郭建成教授团队在药物基因组学领域的最新研究成果,论文题目为Genetic Epidemiology of Medication Safety and Efficacy Related Variants in the Central Han Chinese Population with Whole Genome Sequencing。

药物基因组学(Pharmacogenomics, PGx)通过个体的基因型指导临床选择适当的药物,使用适当的用药剂量,使患者既能获得最佳治疗效果,又能避免药物不良反应,真正达到“用药个体化”。但是目前关于基因组的研究中,欧美人群占比非常大。比如千人基因组计划和gnomAD数据库,中国人群占比都非常低。建立中国人自己的参照基因组,研究中国人群与药物反应相关的基因(药物基因)变异规律,对实现精准医疗和个体化用药具有关键意义。

基于全基因组测序技术在中国人群中探讨药物基因,在河南省招募487名汉族健康人群,对招募对象进行了全基因组测序、生物信息学分析、药物基因多态性分析。基于1,731个相关的药物基因最终发现了2,459,656个药物相关变异,其中19.89%的变异未在dbSNP数据库151版本中收录,65.23%的变异在河南省汉族人群中是罕见的。PharmGKB数据库收录的2,635个具有临床注释信息的单核苷酸多态性位点在河南省汉族人群中检测到2,139个,这2,139个变异与1KG3和gnomAD数据库中的东亚人群的等位基因频率相比,分别有1,790和1,920个具有临床注释的遗传变异存在差异。对19,368个非同义变异的功能预测分析得到5,723个变异预测有害,这5,723个潜在有害变异影响着1,316个基因的功能,在这些变异中有1,281个是新变异,涉及733个基因。本研究探讨了影响药物反应的遗传变异在河南省汉族人群中的分布情况并比较它们在不同种族人群中等位基因频率的差异,丰富了我国汉族人群药物基因组的遗传学图谱,对实现精准医疗和个体化用药具有关键意义。

我院2019级研究生田均波、郑州大学精准医学中心张静为论文共同第一作者,郑州大学医学科学院精准医学中心郭建成教授许红恩博士为该论文共同通讯作者。这项研究工作得到了郑州大学协同创新项目、河南省医学科技研究合作项目、河南省科技攻关项目等资助。

文章链接:https://doi.org/10.3389/fphar.2021.790832

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